17 апреля –Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно 17 апреля во многих странах мира с 1989 года, целью которой является своевременное диагностирование заболевания, информирование о симптомах, течении и последствиях недуга. Обратить внимание на проблемы пациентов. Сама дата приурочена ко Дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля, который родился именно в этот день.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15—25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Ведущими симптомами гемофилии являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами. Распространённое заблуждение о том, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Но, к сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.

Тем не менее сегодня даже у больного гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Накоплен богатейший опыт привлечения пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.

Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений – все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления – артрита.

В мире уже появились профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы. Вдобавок, здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.

И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

ГУ «Червенский РЦГиЭ»

Почему человек заболеваетгемофилией?

Гемофилия - это тяжелое наследственное заболевание, упоминания о котором встречаются  с древнейших времен.  Самой известной женщиной, носительницей гена гемофилии в истории, была королева Виктория. Ее сын Леопольд и некоторые внуки, и правнуки (среди которых Российский цесаревич Алексей) были больны этим заболеванием.

Важно понимать, что гемофилия это врожденная  болезнь, заразиться которой  при сколь угодно близком контакте с больным человеком невозможно.

Чаще всего гемофилия передается  ребенку по наследству от родителей. Обычно болезнь в клинических проявлениях развивается у мужчин, тогда как женщины являются носительницами гена гемофилии, в меньшей степени страдают от проявлений болезни, однако, способны рождать больных сыновей и дочерей-носительниц гена гемофилии с вероятностью 50 %.

В случае, если отец болен гемофилией, а мать здорова, то родившиеся  сыновья не заболеют гемофилией и не станут носителями гена этого заболевания, а все родившиеся дочери станут носительницами гена гемофилии, у таких девочек могут проявляться симптомы гемофилии и они могут передавать ген гемофилии своим детям.  С 50% вероятностью сыновья,  родившиеся у женщин-носительниц гена,  будут больны гемофилией, а  родившиеся у них дочери  с 50 % вероятностью также,  как и мать,  будут носительницами гена гемофилии. Женщина может заболеть гемофилией только в том случае, если болен ее отец, а мать является носителем. Такие случаи крайне редки. Однако в 30 % случаев гемофилия возникает  впервые,  в результате возникшей у больного  мутации, у людей, в родословной истории которых ранее  не было случаев этого заболевания.

ГУ «Червенский РЦГиЭ»